遗传性雀斑分为显形斑和隐形斑，显形斑大约在6-12岁时开始形成，一般在18岁左右到达高峰，而隐形斑则大多在妊娠反应后现于面部。遗传性雀斑发病率约18.7%，女性居多。通常在5岁左右出现皮损，青春期前后常加重。皮损常发生在暴露部位，特别是面部，尤以鼻和颊较为常见，重者可累及手背、颈、肩、背上方等部位。表现为浅褐或深褐色点状色素沉着斑，圆形、卵圆形或不规则形，边界清楚，直径一般在2mm左右，表面光滑，孤立而不融合，分布疏密不一。无任何自觉症状。本病是常染色体显性遗传性疾病，且与日晒关系明显，其色素斑点的数目、大小、颜色取决于吸收日光的量及个体对日光的耐受性，夏季雀斑的数目多、形体大，为深褐色，冬季则减轻。
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